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Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme

Pascale de Lonlay

Le traitement des maladies héréditaires du métabolisme est essentiel à connaître car, rapidement instauré, il peut sauver un enfant ou un adulte. Cet ouvrage se propose donc de décrire la prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme de lenfant et ladulte, telle que nos prédécesseurs nous lont apprise résumant ainsi nos pratiques. Il sadresse donc à tout médecin ayant en charge la découverte ou la décompensation de maladies héréditaires du métabolisme, puis le traitement chronique dun patient en lien avec un centre de référence ou un centre de compétences. Parce que les prises en charge varient dune équipe à lautre et sont amenées à évoluer y compris au sein dune même équipe, ce type douvrage nexistait pas jusquà maintenant. Pourtant, malgré la difficulté que représente la rédaction de telles propositions de prises en charge, ce type d ouvrage savère nécessaire pour poser les bases de traitements, qui eux-mêmes seront amenés à être améliorés. Il sagit donc dun guide et non de protocoles labellisés, ce livre ne pouvant en aucun cas remplacer la prise en charge adaptée et personnalisée dun patient donné qui est fonction de lévolution clinique biologique de chaque enfant ni la prise en charge par un centre de référence et de compétences labellisé.

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme

1.85 MB Taille du fichier
9782817800455 ISBN
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Sofya Voigtuh

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60 Prise en charge médicale et diététique des maladies héréditaires du métabolisme exogène excessif entraîne une accumulation du méta-bolite toxique). Lorsque l’apport excessif survient dans le contexte d’un épisode de catabolisme, on parle de production endogène : fièvre, chirurgie, stress, perte d’appétit, diarrhée… Les besoins minimum en protéines varient peu durant

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